Синдром Дауна

21 Октябрь 2012

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, которое обусловлено образованием одной лишней хромосомы. То есть человек с синдромом Дауна вместо 46 хромосом, имеет 47, в этом случае говорят о трисомии по 21 паре хромосом.

Диагностика данной патологии является задачей генетиков. В последние годы всем беременным женщинам предлагают проходить тройной и двойной скрининговые тесты, которые устанавливают вероятность рождения ребенка с этой генетической патологией.  Тройной тест проводится на сроке 11-14 недель и включает в себя: УЗИ, определение уровня бета-ХГЧ  и концентрации протеина PAPP-A  в крови беременной женщины. Двойной тест проводится на более поздних сроках беременности. В этом случае проводится исследование уровня бета-ХГЧ, эстриола и АПФ. Отклонение от нормы каждого из этих показателей может свидетельствовать от возможном синдроме Дауна у будущего малыша. В этом случае генетик может направить, конечно, по желанию родителей, на амниоцентез или биопсию хориона. Но ни один тест не дает 100% вероятности.

Физиологические признаки «даунят»

Как правило,  для детей с синдромом Дауна характерна необычная внешность: плоское лицо, аномальное укорочение черепа, мышечная гипотония, плоский затылок, короткие конечности, плоская переносица, короткая шея.  Кроме того, дети с такой патологией имеют множество сопутствующих заболеваний: косоглазие, врожденный порок сердца,  стеноз двенадцатиперстной кишки, врожденный лейкоз. До недавнего времени считалось, что «даунята» страдают еще и слабоумием, и обучить их чему-либо невозможно. Однако последние исследования показали, что «даунята» способны к умственному развитию, но оно происходит намного медленнее, чем у здоровых детей. Большинство детей  могут обучиться ходьбе, речи, моторным навыкам, письму, чтению, что позволяет им в дальнейшем вести нормальную жизнь. Поэтому главная задача родителей особенных детей создать все необходимые условия для их развития  и дальнейшей социальной адаптации.

Общество и синдром Дауна

В нашей стране отношение общества к людям, страдающим даунизмом, крайне негативное, по сравнению с другими развитыми странами. Все начинается с врачей. Если будущей маме говорят, что у нее может появиться ребенок с синдромом Дауна, то в большинстве случаев, такая беременность заканчивается абортом или искусственными родами. Однако бывают случаи, что анализы не показывают никаких отклонений в развитие плода, а рождается ребенок с генетическим отклонением. Опять наши светила медицины предлагают женщине отказаться от такого ребенка. Отсюда появляются переполненные детские дома и сломанные жизни.

Если смотреть шире, наше общество старается просто не замечать таких детей.

Семьи, которые решились воспитывать такого ребенка, сталкиваются со многими проблемами, так как медицинских учреждений, развивающих садиков или школ, клубов, куда можно ходить на занятия с таким ребенком, существует очень мало. Сложно найти квалифицированных специалистов, которые подскажут, как правильно заниматься с детьми, имеющими синдром Дауна. Поэтому с рождением такого ребенка появляется страх и немой вопрос: «А что делать дальше?». В нашей стране не предусмотрена социальная адаптация таких детей. Они не смогут найти работу, а жить придется только на пособие по инвалидности. Только единицам удается добиться чего-либо в жизни. Однако есть и более позитивная точка зрения. Некоторые считают, что люди с синдромом Дауна тянутся к общению, доброжелательны и склонны к творчеству.

Светлана Некрасова специально для naturelife.su

Самые интересные новости:

загрузка...

Добавить комментарий